Gilbertin oireyhtymä

Miksi Gilbertin oireyhtymä on vaarallinen ja mikä se on yksinkertaisilla sanoilla?

Gilbertin oireyhtymä (Gilbertin tauti) on geneettinen patologia, jolle on tunnusomaista bilirubiinimetabolian rikkominen. Taudia sairauksien kokonaismäärän joukossa pidetään melko harvinaisena, mutta perinnöllisten sairauksien joukossa se on yleisin.

Lääkärit ovat havainneet, että useammin tämä häiriö diagnosoidaan miehillä kuin naisilla. Pahenemisvaiheen huippu esiintyy ikäryhmässä 2–13 vuotta, mutta se voi ilmetä missä tahansa iässä, koska tauti on krooninen.

Suuresta joukosta altistavia tekijöitä voi tulla laukaisutekijäksi tyypillisten oireiden kehittymiselle, esimerkiksi epäterveellisen elämäntavan, liiallisen fyysisen aktiivisuuden, lääkkeiden mielivaltaisen saannin ja monien muiden..

Mikä se on yksinkertaisilla sanoilla?

Yksinkertaisesti sanottuna Gilbertin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jolle on ominaista bilirubiinin heikentynyt käyttö. Potilaiden maksa ei neutraloi bilirubiinia kunnolla, ja se alkaa kerääntyä elimistöön aiheuttaen taudin erilaisia ​​ilmenemismuotoja. Ensimmäisen kerran kuvasi ranskalainen gastroenterologi - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja hänen kollegansa vuonna 1901.

Koska tällä oireyhtymällä on pieni määrä oireita ja ilmenemismuotoja, sitä ei pidetä sairautena, ja useimmat ihmiset eivät tiedä, että heillä on tämä patologia, ennen kuin verikoe osoittaa lisääntyneen bilirubiinipitoisuuden.

Yhdysvalloissa noin 3-7 prosentilla väestöstä on Gilbertin oireyhtymä National Institutes of Healthin mukaan - jotkut gastroenterologit arvioivat, että esiintyvyys voi olla korkeampi, jopa 10%. Oireyhtymä on yleisempää miesten keskuudessa.

Kehittämissyyt

Oireyhtymä kehittyy ihmisillä, jotka molemmilta vanhemmilta perivät toisen kromosomin vian paikassa, joka on vastuussa yhden maksaentsyymin - uridiinidifosfaatti-glukuronyylitransferaasin (tai bilirubiini UGT1A1) - muodostumisesta. Tämä vähentää tämän entsyymin pitoisuutta jopa 80%, minkä vuoksi sen tehtävä - aivoihin myrkyllisemmän epäsuoran bilirubiinin muuntaminen sitoutuneeksi osaksi - tapahtuu paljon huonommin..

Geneettinen vika voidaan ilmaista eri tavoin: bilirubiini-UGT1A1-sijainnissa havaitaan kahden ylimääräisen nukleiinihapon insertti, mutta se voi esiintyä useita kertoja. Taudin kulun vakavuus, sen pahenemisjaksojen kesto ja hyvinvointi riippuvat tästä. Tämä kromosomaalinen vika saa usein tuntemaan itsensä vasta murrosiästä lähtien, kun bilirubiinin metabolia muuttuu sukupuolihormonien vaikutuksesta. Androgeenien aktiivisen vaikutuksen vuoksi tähän prosessiin Gilbertin oireyhtymä kirjataan useammin miespuolisessa väestössä.

Lähetysmekanismia kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi. Tämä tarkoittaa seuraavaa:

  1. Ei ole yhteyttä kromosomeihin X ja Y, toisin sanoen epänormaali geeni voi ilmetä minkä tahansa sukupuolen henkilöllä;
  2. Jokaisella henkilöllä on pari kutakin kromosomia. Jos hänellä on 2 viallista toista kromosomia, Gilbertin oireyhtymä ilmenee. Kun terve geeni sijaitsee paritetulla kromosomilla samalla paikalla, patologialla ei ole mitään mahdollisuuksia, mutta ihmisestä, jolla on tällainen poikkeavuus geenissä, tulee kantaja ja se voi välittää sen lapsilleen.

Useimpien resessiiviseen genomiin liittyvien sairauksien todennäköisyys ei ole kovin merkittävä, koska dominoivan alleelin läsnä ollessa toisessa tällaisessa kromosomissa ihmisestä tulee vain vian kantaja. Tämä ei koske Gilbertin oireyhtymää: jopa 45 prosentilla väestöstä on geeni, jolla on vika, joten mahdollisuus välittää se molemmilta vanhemmilta on melko korkea.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Kyseisen taudin oireet on jaettu kahteen ryhmään - pakolliset ja ehdolliset.

Gilbertin oireyhtymän pakollisia ilmenemismuotoja ovat:

  • yleinen heikkous ja väsymys ilman näkyvää syytä;
  • silmäluomiin muodostuu keltaisia ​​plakkeja;
  • uni häiriintyy - siitä tulee matala, ajoittainen;
  • vähentynyt ruokahalu;
  • keltaiset ihoalueet, jotka näkyvät ajoittain, jos bilirubiini vähenee pahenemisen jälkeen, silmien kovakalvo alkaa muuttua keltaiseksi.

Ehdolliset oireet, joita saattaa esiintyä tai ei:

  • kipu lihaskudoksessa;
  • vaikea ihon kutina;
  • ajoittainen vapina ylemmissä raajoissa;
  • liiallinen hikoilu;
  • raskaus tuntuu oikeassa hypochondriumissa ruoan saannista riippumatta;
  • päänsärky ja huimaus;
  • apatia, ärtyneisyys - psyko-emotionaalisen taustan häiriöt;
  • turvotus, pahoinvointi;
  • ulostehäiriöt - potilaat ovat huolissaan ripulista.

Gilbertin oireyhtymän remissiojaksojen aikana jotkut ehdollisista oireista saattavat puuttua kokonaan, ja kolmanneksella tarkasteltavaa tautia sairastavista potilaista niitä ei ole edes pahenemisvaiheiden aikana..

Diagnostiikka

Erilaiset laboratoriotestit auttavat vahvistamaan tai kumoamaan Gilbertin oireyhtymän:

  • bilirubiini veressä - normaali bilirubiinipitoisuus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbertin oireyhtymässä kokonaisbilirubiinin määrä kasvaa epäsuoran vaikutuksen vuoksi.
  • yleinen verikoe - veressä havaitaan retikulosytoosi (epäkypsien punasolujen lisääntynyt pitoisuus) ja lievä anemia - 100-110 g / l.
  • biokemiallinen verikoe - verensokeri - normaali tai hieman alentunut, veriproteiinit - normaaleissa rajoissa, alkalinen fosfataasi, ASAT, ALAT - normaali, tymolitesti on negatiivinen.
  • virtsan yleinen analyysi - normista ei ole poikkeamia. Urobilinogeenin ja bilirubiinin esiintyminen virtsassa osoittaa maksan patologiaa.
  • veren hyytyminen - protrombiini-indeksi ja protrombiiniaika - normaaleissa rajoissa.
  • virushepatiitin merkkiaineet - puuttuvat.
  • Maksan ultraääni.

Gilbertin oireyhtymän erotusdiagnoosi Dabin-Johnsonin ja Rotorin oireyhtymien kanssa:

  • Maksan suurentuminen on tyypillistä, yleensä lievää;
  • Bilirubinuria - poissa;
  • Lisääntynyt koproporfyriinit virtsassa - ei;
  • Glukuronyylitransferaasiaktiivisuus - lasku;
  • Pernan laajentuminen - ei;
  • Kipu oikeassa hypochondriumissa - harvoin, jos sitä esiintyy - kipeä;
  • Ihon kutina - puuttuu;
  • Kolekystografia on normaalia;
  • Maksabiopsia - normaali tai lipofussiinikerros, rasva-rappeuma;
  • Bromsulfaleiinitesti - useammin normi, joskus vähäinen puhdistuman lasku;
  • Seerumin bilirubiinipitoisuuden nousu - enimmäkseen epäsuora (sitoutumaton).

Lisäksi diagnoosi vahvistetaan erityiskokeilla:

  • Paastotesti.
  • Paasto 48 tunnin ajan tai ruoan kaloripitoisuuden rajoittaminen (korkeintaan 400 kcal päivässä) johtaa vapaan bilirubiinin voimakkaaseen nousuun (2-3 kertaa). Sitoutumaton bilirubiini määritetään tyhjänä vatsaan testin ensimmäisenä päivänä ja kahden päivän kuluttua. Epäsuoran bilirubiinin nousu 50-100% osoittaa positiivisen testin.
  • Fenobarbitaalitesti.
  • Fenobarbitaalin ottaminen annoksella 3 mg / kg / vrk 5 päivän ajan auttaa vähentämään sitoutumattoman bilirubiinin määrää.
  • Nikotiinihappotesti.
  • Laskimonsisäinen injektio nikotiinihappoa annoksella 50 mg johtaa sitoutumattoman bilirubiinin määrän lisääntymiseen veressä 2-3 kertaa kolmen tunnin kuluessa.
  • Rifampisiinitesti.
  • 900 mg rifampisiinin käyttöönotto lisää epäsuoran bilirubiinin määrää.

Myös perkutaaninen maksan puhkeaminen mahdollistaa diagnoosin vahvistamisen. Punktion histologisessa tutkimuksessa ei ole merkkejä kroonisesta hepatiitista ja maksakirroosista.

Komplikaatiot

Itse oireyhtymä ei aiheuta komplikaatioita eikä vahingoita maksaa, mutta on tärkeää erottaa tietyntyyppinen keltaisuus ajoissa.

Tässä potilasryhmässä havaittiin lisääntynyt maksasolujen herkkyys hepatotoksisille tekijöille, kuten alkoholille, huumeille ja joillekin antibioottiryhmille. Siksi edellä mainittujen tekijöiden läsnä ollessa on tarpeen säätää maksaentsyymien määrää..

Gilbertin oireyhtymän hoito

Remission aikana, joka voi kestää useita kuukausia, vuosia tai jopa eliniän, erityishoitoa ei tarvita. Tärkein tehtävä tässä on estää paheneminen. On tärkeää noudattaa ruokavaliota, työ- ja lepo-ohjelmaa, ei ylikuumentua ja välttää kehon ylikuumenemista, sulkea pois suuret kuormitukset ja hallitsematon lääkkeiden saanti.

Lääkehoito

Gilbertin taudin hoito ja keltaisuuden kehittyminen sisältävät lääkityksen ja ruokavalion käytön. Käytetyistä lääkkeistä:

  • albumiini - bilirubiinin vähentämiseksi;
  • antiemeetti - indikaatioiden mukaan pahoinvoinnin ja oksentelun läsnä ollessa.
  • barbituraatit - veren bilirubiinipitoisuuden alentamiseksi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorit - maksasolujen suojaamiseksi ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolereettiset aineet - vähentämään ihon keltaisuutta (Karsil, Cholenzym);
  • diureetit - bilirubiinin erittymiseen virtsaan (Furosemidi, Veroshpiron);
  • enterosorbentit - bilirubiinin määrän vähentämiseksi poistamalla se suolistosta (aktiivihiili, "Polyphepan", "Enterosgel");

On tärkeää huomata, että potilaan on käytävä säännöllisin väliajoin diagnostisissa toimenpiteissä taudin kulun hallitsemiseksi ja kehon reaktion selvittämiseksi lääkehoitoon. Ajoissa tehtävät testit ja säännölliset lääkärikäynnit vähentävät paitsi oireiden vakavuutta myös estävät mahdolliset komplikaatiot, joihin kuuluvat niin vakavat somaattiset patologiat kuin hepatiitti ja sappikivitauti.

Remissio

Vaikka remissio on tullut, potilaiden ei pidä missään tapauksessa "rentoutua" - heidän on huolehdittava siitä, ettei Gilbertin oireyhtymän seuraava paheneminen tapahdu.

Ensinnäkin sinun on suojattava sappiteitä - tämä estää sappien pysähtymisen ja kivien muodostumisen sappirakossa. Choleretic-yrtit, Uroholum-, Hepabene- tai Ursofalk-valmisteet ovat hyvä valinta tällaiseen menettelyyn. Kerran viikossa potilaan on tehtävä "sokea koetus" - tyhjään vatsaan täytyy juoda ksylitolia tai sorbitolia, sitten sinun on makattava oikealla puolellasi ja lämmitettävä sappirakon anatomista sijaintia lämmitysalustalla puoli tuntia.

Toiseksi sinun on valittava pätevä ruokavalio. Esimerkiksi on välttämätöntä jättää valikosta pois tuotteet, jotka toimivat provosoivina tekijöinä Gilbertin oireyhtymän pahenemisen yhteydessä. Tällainen tuotesarja on yksilöllinen jokaiselle potilaalle..

Ravitsemus

Ruokavalion tulisi noudattaa paitsi taudin pahenemisvaiheessa myös remissiojaksoja..

Kielletty käyttää:

  • rasvainen liha, siipikarja ja kala;
  • munat;
  • kuumat kastikkeet ja mausteet;
  • suklaa, voi taikina;
  • kahvi, kaakao, vahva tee;
  • alkoholi, hiilihapotetut juomat, mehut tetrapakkauksissa;
  • mausteinen, suolainen, paistettu, savustettu, säilyke;
  • täysmaito ja rasvaiset maitotuotteet (kerma, smetana).

Hyväksytty käytettäväksi:

  • kaikenlaiset viljat;
  • vihannekset ja hedelmät missä tahansa muodossa;
  • ei-rasvaiset fermentoidut maitotuotteet;
  • leipä, keksikeksit;
  • liha, siipikarja, kala, josta ei ole rasvaa;
  • juuri puristetut mehut, hedelmäjuomat, tee.

Ennuste

Ennuste on suotuisa riippuen taudin etenemisestä. Hyperbilirubinemia jatkuu koko elämän, mutta siihen ei liity kuolleisuuden lisääntymistä. Progressiiviset muutokset maksassa eivät yleensä kehity. Vakuutettaessa tällaisten ihmisten elämää heidät luokitellaan normaaliksi riskiryhmäksi. Fenobarbitaalilla tai kordiamiinilla hoidettuna bilirubiinipitoisuus laskee normaaliksi. On välttämätöntä varoittaa potilaita, että keltaisuus voi ilmetä toistuvien infektioiden, toistuvan oksentelun ja unohtuneiden aterioiden jälkeen.

Potilaiden suuri herkkyys erilaisille hepatotoksisille vaikutuksille (alkoholi, monet lääkkeet jne.) Havaittiin. Tulehduksen kehittyminen sappiteissä, sappikivitauti, psykosomaattiset häiriöt ovat mahdollisia. Tätä oireyhtymää sairastavien lasten vanhempien tulee ottaa yhteyttä geneetikkoon ennen uuden raskauden suunnittelua. Sama on tehtävä, jos lapsia suunnittelevan avioparin sukulaisille diagnosoidaan oireyhtymä.

Ehkäisy

Gilbertin tauti johtuu perinnöllisen geenin puutteesta. Oireyhtymän kehittymistä on mahdotonta estää, koska vanhemmat voivat olla vain kantajia, eikä heillä ole merkkejä poikkeamista. Tästä syystä tärkeimpien ennaltaehkäisevien toimenpiteiden tarkoituksena on ehkäistä pahenemista ja pidentää remission aikaa. Tämä voidaan saavuttaa eliminoimalla tekijät, jotka aiheuttavat patologisia prosesseja maksassa..

Gilbertin oireyhtymä - oireet ja hoito

Mikä on Gilbertin oireyhtymä? Analysoimme esiintymisen syyt, diagnoosin ja hoitomenetelmät tohtori Vasiliev R.V.:n artikkelissa, jolla on 13 vuoden kokemus.

Määritelmä tauti. Taudin syyt

Gilbertin oireyhtymä on geneettinen pigmentaarinen hepatoosi, jolla on autosomaalisesti hallitseva perinnötapa, joka tapahtuu konjugoitumattoman (vapaan) bilirubiinin määrän lisääntyessä, joka ilmenee useammin murrosiän aikana ja jolle on ominaista hyvänlaatuinen kulku. [1]

Synonyymit taudin nimelle: yksinkertainen familiaalinen kolemia, perustuslaillinen tai idiopaattinen konjugoitumaton hyperbilirubinemia, ei-hemolyyttinen familiaalinen keltaisuus.

Levinneisyyden osalta tätä tautia esiintyy vähintään 5%: lla väestöstä, miesten ja naisten suhteessa - 4: 1. Ranskalainen lääkäri Augustine Gilbert kuvasi tautia ensimmäisen kerran vuonna 1901.

Useimmiten Gilbertin oireyhtymä ilmenee murrosiän aikana ja sille on ominaista hyvänlaatuinen kulku.

Provosoivia tekijöitä oireyhtymän ilmenemiseen ovat:

  • paasto tai ylensyönti;
  • rasvaiset ruuat;
  • jotkut lääkkeet;
  • alkoholi;
  • infektiot (flunssa, ARVI, vitrus-hepatiitti);
  • fyysinen ja henkinen ylikuormitus;
  • trauma ja leikkaus.

Taudin syy on UDPGT1 * 1 -entsyymin geneettinen vika, joka esiintyy sen mutaation seurauksena. Tämän vian yhteydessä tämän entsyymin toiminnallinen aktiivisuus vähenee ja bilirubiinin solunsisäinen kulkeutuminen maksasoluissa vapaan (sitoutumattoman) bilirubiinin ja glukuronihapon risteykseen on heikentynyt. Tämä johtaa vapaan bilirubiinin lisääntymiseen.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Jotkut asiantuntijat tulkitsevat Gilbertin oireyhtymän ei sairaudeksi, vaan kehon fysiologiseksi piirteeksi.

Murrosikään asti tämä oireyhtymä voi olla oireeton. Myöhemmin (11 vuoden jälkeen) syntyy tyypillinen kolmiomerkki: [1]

  • eri vaikeusasteen keltaisuus;
  • silmäluomien ksanthelasma (keltaiset papulat);
  • oireiden ilmaantumistiheys.

Keltaisuus ilmenee useimmiten kovakalvolla (keltaisuus), ihon (erityisesti kasvojen) keltaisella keltaisuudella, joskus osittaisilla vaurioilla jaloissa, kämmenissä, kainaloissa ja nasolabiaalisessa kolmiossa.

Tauti yhdistetään usein sidekudoksen yleistyneeseen dysplasiaan (epänormaali kehitys).

Lisääntynyt keltaisuus voidaan havaita infektioiden, henkisen ja fyysisen stressin, useiden lääkkeiden (erityisesti antibioottien), paaston ja oksentelun jälkeen..

Yleisen taudin kliiniset oireet voivat olla:

  • heikkous;
  • huonovointisuus;
  • masennus;
  • huono uni;
  • vähentynyt huomion keskittyminen.

Ruoansulatuskanavan osalta Gilbertin oireyhtymä ilmenee ruokahalun heikkenemisenä, maun muutoksena suussa (katkeruus, metallinen maku), röyhtäilyä esiintyy harvemmin, raskaus oikeassa hypochondriumissa, joskus tuskallinen kipeä luonne ja huono suvaitsevaisuus lääkkeisiin.

Gilbertin oireyhtymän kulun pahenemisen ja bilirubiinin myrkyllisen (vapaan) osan merkittävän lisääntymisen myötä piilevä hemolyysi voi ilmetä, samalla kun se lisää hyperbilirubinemiaa ja lisää systeemistä kutinaa kliiniseen kuvaan.

Gilbertin oireyhtymän patogeneesi

Normaalisti vapaa bilirubiini esiintyy veressä pääasiassa (80-85 prosentissa tapauksista) erytrosyyttien, etenkin HEM-kompleksin, joka on osa hemoglobiinirakennetta, tuhoutuessa. Tämä tapahtuu makrofagijärjestelmän soluissa, erityisesti pernan ja Kupfferin maksasoluissa. Loput bilirubiinista muodostuu muiden hemiä sisältävien proteiinien (esimerkiksi sytokromi P-450) tuhoutumisesta..

Aikuisella tuotetaan noin 200-350 mg vapaata bilirubiinia päivässä. Tällainen bilirubiini liukenee huonosti veteen, mutta samalla liukenee hyvin rasvoihin, joten se voi olla vuorovaikutuksessa solukalvojen, erityisesti aivojen, fosfolipidien ("rasvojen") kanssa, mikä selittää sen korkean toksisuuden, erityisesti myrkyllisen vaikutuksen hermostoon..

Ensisijaisesti, kun HEM-kompleksi on tuhoutunut plasmassa, bilirubiini esiintyy konjugoitumattomassa (vapaassa tai sitoutumattomassa) muodossa ja kulkeutuu veren mukana albumiiniproteiineja käyttäen. Vapaa bilirubiini ei voi tunkeutua munuaisesteen johtuen tarttumisesta albumiiniproteiiniin, joten se pysyy veressä.

Maksassa sitoutumaton bilirubiini siirtyy maksasolujen pinnalle. Myrkyllisyyden vähentämiseksi ja vapaan bilirubiinin poistamiseksi maksasoluista UDPGT1 * 1 -entsyymin avulla se sitoutuu glukuronihappoon ja muuttuu konjugoiduksi (suoraksi tai sitoutuneeksi) bilirubiiniksi. Konjugoitu bilirubiini liukenee helposti veteen, se on vähemmän myrkyllistä elimistölle ja erittyy edelleen helposti suolen läpi sapen kanssa.

Gilbertin oireyhtymässä vapaan bilirubiinin sitoutuminen glukuronihappoon vähenee 30%: iin normaalista, kun taas suoran bilirubiinin pitoisuus sapessa kasvaa.

Gilbertin oireyhtymän ytimessä on geneettinen vika - ylimääräisen dinukleotidi TA: n läsnäolo UDPGT1 * 1 -entsyymiä koodaavan geenin A (TA) 6TAA-promoottorialueella. Tästä tulee syy viallisen alueen A (TA) 7TAA muodostumiselle. Promoottorisekvenssin pidentyminen häiritsee transkriptiotekijä IID: n sitoutumista ja heikentää siten syntetisoidun UDPGT1-entsyymin määrää ja laatua, joka osallistuu vapaan bilirubiinin sitoutumiseen glukuronihappoon, muuttamalla myrkyllisen vapaan bilirubiinin myrkyttömäksi sitoutuneeksi.

Toinen Gilbertin oireyhtymän kehittymismekanismi on bilirubiinin sieppauksen rikkominen maksasolun verisuonitangon mikrosomeilla ja sen kuljettaminen glutationi-S-transferaasin avulla, joka toimittaa vapaan bilirubiinin maksasolujen mikrosomeihin..

Viime kädessä edellä mainitut patologiset prosessit johtavat vapaan (sitoutumattoman) bilirubiinipitoisuuden lisääntymiseen plasmassa, mikä aiheuttaa taudin kliinisiä ilmenemismuotoja. [6]

Gilbertin oireyhtymän luokittelu ja kehitysvaiheet

Gilbertin oireyhtymälle ei ole yleisesti hyväksyttyä luokitusta, mutta on mahdollista jakaa ehdollisesti oireyhtymän genotyypit polymorfismin avulla.

Gilbertin oireyhtymä

Lääketieteelliset asiantuntijaartikkelit

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, ja se tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä oireyhtymä on nimetty pariisilaisen lääkärin Augustine Gilbertin mukaan.

Gilbertin oireyhtymän yhteydessä bilirubiinin sitoutuminen glukuronihappoon maksassa laskee 30%: iin normaalista. Sapissa pääosin bilirubiinimonoglukuronidin ja vähemmässä määrin diglukuronidin pitoisuus kasvaa. Bolivialaiset oravaapinat toimivat tämän taudin kokeellisena mallina..

ICD-10-koodi

Gilbertin oireyhtymän syyt

Gilbertin oireyhtymän ytimessä on geneettinen vika - UDFGT 1 * 1 -koodaavan geenin läsnäolo promoottorialueella (A (TA) ^ TAA), ylimääräinen dinukleotidi TA, joka johtaa paikan (A (TA) ^ TAA) muodostumiseen. Tämä vika periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, joten taudin kehittymisen kannalta potilaan on oltava homotsygoottinen tälle alleelille. Uskotaan, että promoottorisekvenssin pidentyminen häiritsee transkriptiotekijän IID sitoutumista, mikä johtaa UDPGT 1 -entsyymin muodostumisen vähenemiseen. Pelkkä entsyymien synteesin väheneminen ei kuitenkaan riitä Gilbertin oireyhtymän kehittymiseen; muiden tekijöiden läsnäolo on myös välttämätöntä, esimerkiksi piilevä hemolyysi ja heikentynyt bilirubiinin kulkeutuminen maksassa. Siksi Gilbertin oireyhtymässä on myös vähäistä rikkomusta bromsulfaleiinin (BS) ja tolbutamidin (lääke, joka ei ole konjugaatio) vapautumisessa..

Taudin patogeneesi perustuu hepatosyyttien puutteeseen glukuronyylitransferaasientsyymissä, joka konjugoi bilirubiinia glukuronihapon kanssa. Tämä johtaa veren imeytymisen vähenemiseen ja bilirubiinin konjugoitumiseen sekä unkonogeenisen hyperbilirubinemian kehittymiseen ja keltaisuuden ilmaantumiseen..

Makroskooppisesti maksa Gilbertin oireyhtymässä ei muutu. Biopsianäytteiden histologiset ja histokemialliset tutkimukset paljastavat kullanruskean pigmentin (samanlainen kuin lipofustsiini) saostumisen maksasoluissa, liikalihavuuden, ydinglykogeneesin, Kupffer-solujen aktivaation, maksasolujen proteiinirappeutumisen, portaalikenttien fibroosin. Varhaisvaiheessa nämä taudin merkit eivät välttämättä näy, mutta ne ilmenevät luonnollisesti taudin myöhemmissä vaiheissa..

Gilbertin oireyhtymää havaitaan 1-5 prosentilla väestöstä, 10 kertaa useammin miehillä kuin naisilla. Tauti havaitaan yleensä murrosiässä ja nuoressa iässä (useimmiten 11-30 vuoteen). Elinajanodote Gilbertin oireyhtymällä ei ole pienempi kuin terveillä ihmisillä, joten hoitoa ei tarvita, ja potilas tarvitsee vain rauhoittaa. Hyperbilirubinemia jatkuu koko elämän, mutta kuolleisuus ei lisäänny.

Monilla potilailla Gilbertin oireyhtymä havaitaan ensin akuutin virushepatiitin (taudin hepatiitin jälkeinen muoto) jälkeen.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Potilaiden yleinen kunto on pääsääntöisesti tyydyttävä. Tärkeimmät valitukset ovat keltaisuuden, lievän kivun ja raskauden tunne oikeassa hypochondriumissa, dyspeptiset oireet (pahoinvointi, katkeruus suussa, ruokahaluttomuus, röyhtäily), turvotus, usein ulosteen häiriöt (ummetus tai ripuli), asteniset-vegetatiiviset oireet (masentunut mieliala, väsymys, huono uni, huimaus). Nämä valitukset, samoin kuin keltaisuuden esiintyminen, aiheuttavat stressaavat tilanteet (henkinen stressi, raskas fyysinen aktiivisuus), infektiot nenänielussa tai sappiteissä.

Keltaisuus on Gilbertin oireyhtymän tärkein oire ja sillä on seuraavat ominaisuudet:

  • se voi olla ajoittaista (se tapahtuu säännöllisesti altistumisen jälkeen provosoiville tekijöille - henkinen trauma, fyysinen aktiivisuus, ruokavalion epätarkkuudet, alkoholi, huumeet jne.) tai krooninen;
  • keltaisuuden vakavuus on erilainen: monilla potilailla se ilmenee vain kovakalvon ikterinä, useilla potilailla on mahdollista melko voimakas diffuusi ihon ja näkyvien limakalvojen tumma-ikterinen värjäys tai vain osittainen kämmenten, jalkojen ja kainaloiden värjäys;
  • joissakin tapauksissa silmäluomien ksanthelasmus, kasvojen pigmentaatio, hajallaan olevat pigmenttipaikat iholla;
  • joissakin tapauksissa keltaisuutta ei välttämättä ole, vaikka veren bilirubiinipitoisuus on kohonnut.

Suurentunut maksa havaitaan 25%: lla potilaista, kun taas maksa ulkonee rantakaaren alta 1-4 cm, sen koostumus on normaali, palpaatio on kivutonta.

Suurentunut perna voi olla 10%: lla potilaista.

Mikä huolestuttaa?

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi

  1. Täydellinen verenkuva: yleensä ilman merkittäviä muutoksia. 1/3 potilaasta hemoglobiinin nousu yli 160 g / l ja punasolujen määrä on mahdollista, kun taas ESR vähenee.
  2. Yleinen virtsa-analyysi: ei patologiaa, virtsan väri ei muutu, bilirubiini- ja urobiliininäytteet ovat negatiivisia. Joillakin potilailla taudin pahenemisen aikana kohtalainen urobilinuria ja pieni virtsan tummuminen ovat mahdollisia.
  3. Toiminnalliset maksakokeet: bilirubiinipitoisuus veressä lisääntyy konjugoimattoman (epäsuoran) jakeen vuoksi. Bilirubiinipitoisuus veressä ei yleensä ylitä 85 - 100 μmol / l edes pahenemisvaiheiden aikana. Joissakin tapauksissa konjugoimattoman bilirubiinin pitoisuuden lisääntyessä konjugoidun (suoran) bilirubiinin taso nousee hieman. Tätä Gilbertin oireyhtymän muotoa kutsutaan vaihtelevaksi ja se johtuu paitsi glukuronyylitransferaasiaktiivisuuden vähenemisestä myös bilirubiinin erittymisen rikkomisesta.

Proteiini- ja proteiinijakeiden kokonaismäärä, alkalisen fosfataasin aminotransferaasit, kolesteroli, urea, tymoli-indikaattorit ja sublimaattinäytteet ovat pääsääntöisesti normaalit. Joillakin potilailla pahenemisvaiheessa aminotransferaasien aktiivisuuden lievä ohimenevä lisääntyminen, pieni hypoalbuminemia, on mahdollista. On kuitenkin huomattava, että muutoksia maksan toimintakokeissa havaitaan yleensä pitkällä taudin etenemisellä ja kroonisen pysyvän (portaalin) hepatiitin kehittymisellä..

  1. Punasolujen käyttöikä on normaalia.
  2. Radioisotooppihepatografia käyttäen vaaleanpunaista Bengalia, merkitty 131 I: llä, paljastaa maksan imeytymis- ja erittymistoimintojen rikkomisen.

Gilbertin oireyhtymän erityisiin diagnostisiin testeihin kuuluvat paastotesti (seerumin bilirubiinipitoisuuden nousu paaston aikana), fenobarbitaalitesti (maksan konjugaatioentsyymejä indusoivan fenobarbitaalin ottaminen aiheuttaa bilirubiinitason laskua), nikotiinihappotesti (nikotiinihapon laskimonsisäinen anto, joka vähentää punasolujen osmoottista vastustuskykyä, lisää bilirubiinipitoisuutta).

Ohutkerroskromatografia paljastaa konjugoimattoman bilirubiinin huomattavasti suuremman osuuden (normiin verrattuna) kroonisessa hemolyysissä tai kroonisessa hepatiitissa, jolla on diagnostista arvoa. Maksabiopsia paljastaa konjugoituvien entsyymien sisällön vähenemisen. Gilbertin oireyhtymä voidaan kuitenkin yleensä diagnosoida turvautumatta näihin erityisiin tutkimusmenetelmiin..

Gilbertin oireyhtymän kulku on yleensä aaltoilevaa, pahenemis- ja remissiojaksoilla. Pahenemisen aikana ilmenee tai lisääntyy keltaisuutta, taudin subjektiivisia ilmenemismuotoja ja konjugoitumatonta hyperbilirubinemiaa. Gilbertin oireyhtymä kestää useita vuosia, noin 5 vuotta taudin alkamisen jälkeen, voi muodostua krooninen pysyvä (portaali) hepatiitti. Joillakin potilailla on mahdollista lisätä tulehdusprosessi sappiteisiin..

Gilbertin oireyhtymän diagnostiset kriteerit

  1. Krooninen tai ajoittainen, lievä keltaisuus, joka ilmenee tai pahentuu psykoemotionaalisten stressitilanteiden, fyysisen rasituksen, alkoholinkäytön, ruokavalion virheiden jälkeen.
  2. Konjugoitumattoman (epäsuoran) bilirubiinin eristynyt tai pääasiassa kohonnut veripitoisuus.
  3. Konjugoimattoman bilirubiinin lisääntynyt määrä potilaan sukulaisten veressä.
  4. Punasolujen normaali elinkaari, ei merkkejä hemolyyttisestä anemiasta (ääreisveressä ei ole mikrosyyttejä, mikropallosyyttejä; negatiivinen Coombsin reaktio - ei ole vasta-aineita punasoluille).
  5. Paastotestin positiiviset tulokset - päivittäisen kalorien saannin rajoittaminen 400 kcal: iin johtaa konjugoimattoman bilirubiinin lisääntymiseen veriseerumissa 2 kertaa tai enemmän päivän aikana. Hemolyyttisissä anemioissa ja muissa maksasairauksissa lyhytaikainen osittainen nälänhätä ei johda hyperbilirubinemian lisääntymiseen.
  6. Veren bilirubiinitason normalisointi fenobarbitaalihoidon vaikutuksesta (120-180 mg päivässä 2-4 viikon ajan), mikä lisää glukuronyylitransferaasin aktiivisuutta maksasoluissa.
  7. Maksabiopsiat ovat heikentäneet glukuronyylitransferaasiaktiivisuutta.

Seerumin bilirubiinitasoja voidaan vähentää fenobarbitaalilla, mutta koska keltaisuus on yleensä lievä, vain harvoilla potilailla on kosmeettisia etuja. On välttämätöntä varoittaa potilaita, että keltaisuus voi ilmetä toistuvien infektioiden, toistuvan oksentelun ja unohtuneiden aterioiden jälkeen. Tällaisten potilaiden henkivakuutuksissa on tärkeää tietää, että he kuuluvat normaaliin riskiryhmään..

Gilbertin oireyhtymää sairastavien potilaiden hoidon ominaisuudet

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen maksasairaus. Patologialle on ominaista hyperbilirubinemia. Sitä esiintyy sellaisilla nimillä kuin hepatosis pigmentosa tai yksinkertainen familiaalinen kolemia. Miehet kärsivät kaksi kertaa useammin kuin naiset, ja lisäksi tauti voi ilmetä murrosiässä.

Perustiedot maksasta ja sen toiminnoista

Maksalla on tärkeä rooli metabolisissa prosesseissa, se osallistuu ruoansulatukseen ja veren muodostumiseen, tukee immuniteettia ja säätelee kehon lämpötilaa. Rauhanen ansiosta veri puhdistuu toksiineista. Elimen vaikutus on suuri erytrosyyttien muutosprosessissa ja sapen muodostumisessa.

Hemoglobiinin hajoamisen aikana muodostuu aminohappoja ja bilirubiinia. Vapaa tai epäsuora pigmentti kiertää verenkierrossa. Maksasoluissa se yhdistyy glukuronihappoon ja on jo sitoutunut (suoraan) yhdessä sapen kanssa kanaviin ja pääsee suolistoon. Osa pigmentistä palaa maksaan, ja loput muuttuvat edelleen ja erittyvät ulosteisiin ja virtsaan.

Mikä on Gilbertin oireyhtymä

Yksinkertaisesti sanottuna Gilbertin oireyhtymä on tila, jossa bilirubiinin kuljetus häiriintyy, mikä johtaa lopulta sen lisääntyneeseen pitoisuuteen veressä. Tämän ilmiön erikoisuus on, että ihmiset eivät ehkä ole tietoisia geneettisestä mutaatiosta pitkään aikaan. Tauti leviää hallitsevalla reitillä. On sen päätyyppejä:

  1. Synnynnäinen patologia kehittyy ilman siirrettyä virushepatiittia. Mikä tahansa syy voi tulla laukaisija sairauden kehittymiselle..
  2. Ilmeinen muoto kehittyy siirretyn taudin jälkeen. Tässä tapauksessa merkkejä esiintyy murrosikään saakka..

Pigmentaarisen hepatoosin provosoivia tekijöitä ovat:

  • virusinfektiot;
  • maksavaurio;
  • muutokset hormonaalisissa tasoissa premenstruaalisen oireyhtymän taustalla;
  • liiallinen altistuminen ultraviolettivalolle;
  • univaikeudet;
  • usein vilustuminen;
  • ravitsemuksen epätarkkuudet;
  • paasto tai usein laihduttaminen;
  • glukokortikoidien ja anabolisten lääkkeiden ottaminen;
  • stressi;
  • riittämätön nesteen saanti;
  • alkoholin vaikutus;
  • toiminta;
  • antibioottihoito hepatotoksisilla lääkkeillä.

Mikä tahansa negatiivinen tekijä voi vaikuttaa maksa- ja sappijärjestelmään. Tämän seurauksena maksasolut reagoivat häiritsemällä bilirubiinin kuljetusta ja vaihtoa.

Kehittämissyyt

Perinnöllisen taudin pääasiallinen syy on maksasolujen bilirubiinin yhteyden ja sieppauksen rikkominen. Muita tekijöitä ovat proteiinien kuljetusfunktion patologia, jonka on toimitettava sappikomponentti. Tähän vaihtoon osallistuvan entsyymin puute johtaa siihen, että pigmentti ei voi sitoutua maksassa. Siksi lisääntynyt määrä epäsuoraa bilirubiinia kiertää verenkierrossa..

Vastasyntyneillä, joilla on pigmentaarinen hepatoosi, oireet pääsääntöisesti ilmenevät välittömästi keltaisuuden läsnäololla. Kuitenkin useammin tauti havaitaan myöhemmässä iässä..

On tärkeää tietää! On huomionarvoista, että lapsen vanhemmilla ei ehkä ole taudin merkkejä, koska he ovat vain muuttuneen geenin kantajia.

Oireet

Useimmiten oireet alkavat murrosiässä murrosiässä ja jatkuvat koko elämän. Tärkein ilmenemismuoto on kohtalainen tai voimakas keltaisuus. Potilailla kehittyy kovakalvon ikterus ja vähäinen maksan lisääntyminen. Yleensä lievässä muodossa ei ole enää toiminnallisia häiriöitä. Joissakin tapauksissa potilaat valittavat ruoansulatusongelmista:

  • turvotus;
  • röyhtäily;
  • ummetus tai ripuli;
  • pahoinvointi;
  • närästys;
  • katkeruus suussa.

Vakavan hyperbilirubinemian yhteydessä voi esiintyä heikkoutta, ärtyneisyyttä, unihäiriöitä, kutinaa ja heikentynyttä aktiivisuutta. Joskus oireyhtymän pahenemisen aikana liittyy vegetatiivisen-vaskulaarisen dystonian merkkejä: hikoilu, huimaus ja päänsärky, takykardia, käsien vapina, vilunväristykset normaalissa ruumiinlämpötilassa.

Unen puute ja väsymys johtavat keskittymiskyvyn heikkenemiseen, paniikkikohtauksiin, masennukseen. Potilaat kehittävät yliherkkyyttä kylmälle. Maksasoluissa, joilla on pitkä taudin kulku, voi tapahtua morfologisia muutoksia. Näitä ovat rasvainen rappeutuminen ja lipofussiinipigmentin kertyminen.

Diagnostiikka

Tutkittuaan potilaat ja kuunnellut valituksia lääkäri määrää pakolliset laboratoriotutkimusmenetelmät. Virtsan ja veren yleisen analyysin lisäksi diagnostiikka sisältää biokemian epäsuoran ja suoran bilirubiinipitoisuuden sekä stercobiliinin ulosteiden havaitsemiseksi. Potilaalle määrätään toiminnalliset testit:

  • nälkään;
  • "fenobarbitaalin" saannin kanssa;
  • antamalla laskimoon "nikotiinihappo" -liuos.

He tekevät myös geenitutkimusta. Indikaatioiden mukaan on suositeltavaa luovuttaa ulosteita giardiaasille ja verta virushepatiitille. Instrumentaaliset menetelmät on määrätty:

  • Vatsan elinten ultraääni;
  • perkutaaninen biopsia.

Sen jälkeen kun geneetikot ovat vahvistaneet Gilbertin oireyhtymän, hepatologi määrää hoidon. Tavallisesti suoritetaan monimutkaisia ​​terapeuttisia toimenpiteitä.

Parantaminen

Gilbertin oireyhtymän hoito riippuu patologian oireista ja komplikaatioista. Päätavoitteena on vähentää epäsuoran bilirubiinin pitoisuutta veressä useilla menetelmillä. Potilaille näytetään ruokavalio, hoito-ohjeet, lääkkeiden määrääminen. Kansanlääkkeitä ja homeopatiaa suositellaan lisämenetelminä..

Lääkitys tuki

Kuljetusproteiinin synteesin lisäämiseksi potilaille määrätään lääke "fenobarbitaali". Lääke annostellaan vain lääkärin määräyksestä. Barbituraattien ryhmältä on tarpeen ottaa varoja lääkärin määräämissä annoksissa.

Gilbertin taudin hoito voidaan suorittaa kevyemmillä analogeilla:

  • "Barboval";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • "Valokardin".

On suositeltavaa vähentää bilirubiinipitoisuutta kolereettisilla lääkkeillä:

  • "Ursohol";
  • Ursosan;
  • "Artihol".

Seuraavia lääkkeitä määrätään potilaille:

  • hepatoprotektorit: "Essentiale N", "Selimarin", "Leviron Duo";
  • vitamiinikompleksit;
  • alfa-lipoiinihappo: Berlition, Espalipon;
  • adsorbentit: Enterosgel, Smecta, aktiivihiilitabletit;
  • "albumiinin" esittely;
  • homeopatian nimittäminen: "Cholential", "Hepatocholan";
  • entsyymit: "Mezim", "Festal".

Hoitoa täydennetään immortelliin, maitohampaan, kauraan, juurisikuriin perustuvilla kolereettisilla liemillä. Kansanhoito otetaan lääkärin kuulemisen jälkeen. Vaikeissa tapauksissa potilaille määrätään vaihdonsiirto ja valohoito.

Ruokavalio

Gilbertin oireyhtymän ruokavalio sulkee pois ruoan, joka lataa maksan ja sappijärjestelmän. Paistetut, suolaiset ja rasvaiset ruoat ovat kiellettyjä. Potilaiden ei tule käyttää savustettua lihaa, tyydyttyneitä liemiä, mausteita, pekonia, sieniä, kermaa, pähkinöitä, suklaata ja makeisia. Valikko sisältää höyrytettyä ja keitettyä ruokaa. Potilaat voivat:

  • vähärasvainen kala ja liha;
  • lihapullat;
  • maitotuotteet;
  • kasvissyöjäkeitot;
  • vihannekset ja makeat hedelmät;
  • kuivatut hedelmät;
  • hunaja;
  • vaahtokarkki;
  • viljapuuroa.

Ruokavalion taulukon numero 5 avulla voit käyttää pientä voita. On suositeltavaa syödä usein ja pieninä annoksina..

Huomio! Alkoholin käyttö ja tupakointi hoidon aikana on kielletty.

Remissioaika

Kun taudin oireet häviävät ja vakaa remissio tapahtuu, potilaille näytetään edelleen hepatoprotektorit ja ruokavalio kolmen kuukauden ajan. Rajoitukset:

  • raskas fyysinen aktiivisuus;
  • nostella painoja;
  • pitkäaikainen altistuminen auringolle.

Absoluuttinen vasta-aihe on alkoholijuomien ja maksatoksisten lääkkeiden (Panadol) käyttö. Potilaille määrätään myös sappihappoon perustuvia lääkkeitä: "Ursofalk", "Ursokhol". Ruoka on valittava niin, ettei se aiheuta pahenemista.

Oireyhtymä raskaana oleville naisille ja lapsille

Monet odottavat äidit ovat kiinnostuneita kysymyksestä: "Jos Gilbertin oireyhtymä havaitaan, miksi se on vaarallista lapselle?" Vauvalle ennuste on suotuisa. On mahdollista, että hyperbilirubinemia kehittyy heti syntymän jälkeen, jos tauti periytyy. Lääkärit seuraavat vastasyntyneitä, kunnes oireet häviävät. Tärkein hoitomenetelmä on valohoito.

Raskauden aikana naisen kuormitus kaikkiin järjestelmiin kasvaa. Kasvava kohtu puristaa sisäelimiä, mikä häiritsee sapen ulosvirtausta. Taudin ilmenemismuodot ovat klassisia. On mahdollista, että vatsakipu pahenee. Tyypillisten oireiden puhkeamista ei voida sivuuttaa. Komplikaatioiden estämiseksi potilaat otetaan sairaalaan avohoitoon.

Sotilaspalvelu Gilbertin oireyhtymän kanssa

Oireyhtymä ei sisälly luetteloon patologioista, jotka sulkevat pois asepalveluksen. Usein uusiutumisen ja oireiden vakavuuden vuoksi nuoret miehet voidaan viedä osalle, jossa fyysinen rasitus ei ole lisääntynyt. Jos puhumme sopimuksesta, todennäköisesti ei oteta miestä, jolla on tällainen diagnoosi, koska on olemassa jatkuva taudin pahenemisvaara.

Potilaat tarvitsevat jatkuvaa lääketieteellistä ravintoa ja vähäistä fyysistä aktiivisuutta, eikä tällaisia ​​olosuhteita aina tarjota armeijassa. Varusmies on läpäissyt komission ja vahvistanut diagnoosin kuulumalla ryhmään B tietyin rajoituksin terveydellisistä syistä. Tämä oireyhtymä ei vaikuta käyttöikään. Poikkeuksena voi olla taudin uusiutuminen ja hyvinvoinnin heikkeneminen..

Mahdolliset komplikaatiot

Huolimatta siitä, että patologia aiheuttaa harvoin maksan rakenteellisia muutoksia, potilailla voi joskus esiintyä komplikaatioita. Yleisin sairaus on sappikivitauti. Seurauksista tulee myös:

  • krooninen haimatulehdus;
  • pohjukaissuolihaava;
  • asteeninen-vegetatiivinen oireyhtymä mielenterveyshäiriöillä;
  • hepatoosi;
  • vakava hepatiitin kulku oireyhtymän taustalla;
  • rauhasen yliherkkyys hepatotoksisille myrkkyille.

Neuvoja! Patologioiden estämiseksi on suositeltavaa suorittaa lääkärintarkastus, tehdä testejä, seurata ravitsemusta, sulkea pois huonoja tapoja.

Toipumisennuste

Perinnöllinen sairaus ei ole täysin parantunut, se pysyy ikuisesti. On kuitenkin olemassa tapa pidentää remissiota pitkään lääkäreiden suositusten mukaisesti. Yleensä aikuisilla 40 vuoden iän jälkeen hyperbilirubinemia häviää.

Oireyhtymä heikentää elämänlaatua, mutta ei johda kuolemaan. Potilaita varoitetaan, että paheneminen voi kehittyä nälän ja nestehukan (oksentelu, ripuli) taustalla. Raskauden aikana ei määrätä erityistä hoitoa, koska patologiaa pidetään hyvänlaatuisena ja suotuisalla ennusteella. Gilbertin oireyhtymää sairastavia lapsia ei ole kielletty rokottamasta.

Ehkäisevät toimenpiteet

Patologiaa ei ole erityistä ennaltaehkäisyä. Jos tulevat vanhemmat tai heidän sukulaisensa kärsivät tästä taudista, geneettinen kuuleminen on välttämätöntä ennen lapsen suunnittelua. Komplikaatioiden ja uusiutumisten välttämiseksi on suositeltavaa:

  • valita oikea ruokavalio;
  • johtaa terveellistä elämäntapaa;
  • suorittaa hoito choleretic-lääkkeillä lääkärin määräämällä tavalla;
  • ottaa hepatoprotektorit;
  • välttää auringonvaloa;
  • välttää psyko-emotionaalista stressiä;
  • hoitaa kroonisia tulehduskohtia;
  • vahvistaa immuniteettia.

Kaikkien sääntöjen ja ehtojen noudattaminen antaa potilaille mahdollisuuden välttää patologian ja komplikaatioiden pahenemista. Jos jätämme pois tekijät, jotka aiheuttavat epämiellyttäviä oireita ja bilirubiinipitoisuuden nousun, on täysin mahdollista, että tauti ei ilmene. Hoidon vaikutus riippuu siitä, kuinka paljon potilas täyttää kaikki lääkärin ohjeet. Patologia ei vaikuta elinajanodotteeseen.

Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymällä on useita muita nimiä, joilla se voidaan diagnosoida. Sitä kutsutaan myös yksinkertaiseksi familiaaliseksi kolemiaksi, perustuslailliseksi hyperbulirubinemiaksi, idiopaattiseksi konjugoitumattomaksi hyperbilirubinemiaksi ja ei-hemolyyttiseksi perinnölliseksi keltaisuudeksi. Katsotaanpa tarkemmin tätä vaivaa..

Mikä se on

Todistetusti yleisin Gilbertin oireyhtymän kehitysmuoto on perinnöllisyys. Geneettinen mutaatio siirtyy vanhemmalta lapselle.

Pieni määrä glukuronyylitransferaasia aiheuttaa suoraan taudin. Tämä elementti osallistuu suoraan bilirubiini - sappipigmentin vaihtoon, joka on yksi sapen pääkomponenteista ihmiskehossa. Keltaisuus kehittyy usein.

Sairauksien luokituksen 10 tarkistuksen kansainvälisen määritelmän (ICD 10) mukaan Gilbertin oireyhtymä kuuluu endokriinisten sairauksien ja aineenvaihduntahäiriöiden luokkaan, aineenvaihduntasairauksien ryhmään, jonka koodi on E80.4.

Ensimmäinen kuvaus tästä taudista tehtiin vasta äskettäin - vasta vuonna 1901, jolloin kuuluisa ranskalainen lääkäri, jonka mukaan oireyhtymä nimettiin, diagnosoi ensin sen kroonisen muodon.

Jos epäilet Gilbertin oireyhtymää, sinun tulee tulla gastroenterologin tai hepatologin luokse. Terapeutti voi myös lähettää kuulemisen näille asiantuntijoille potilaan tutkinnan ja saatujen testitulosten arvioinnin jälkeen.

Pariskunnat, joilla on ensimmäinen vauva Gilbertin oireyhtymällä, tulisi neuvotella geneettisen lääkärin kanssa, kun he tulevat raskaaksi uudelleen. Tämä pätee myös ihmisiin, joissa yhdellä sukulaisista vahvistettiin olevan tämä tauti. Jos lapsen äidillä on sairaus, se ei vaikuta sikiöön millään tavalla - raskaus kuluu lapselle ilman komplikaatioita.

Suurin riski on, että raskaana olevan naisen ei tule käyttää tietyntyyppisiä lääkkeitä, jotta se ei vahingoittaisi maksaansa eikä heikentäisi hänen omaa terveyttään..

Gilbertin oireyhtymä ei millään tavalla häiritse asepalveluksen kulkua. Varusmiehelle on tällöin annettava hyvät olosuhteet, jotta hänen yleinen kunto ei heikkene. Siksi tällaiset sotilaat suorittavat palvelustaan ​​usein päämajassa, mutta heidän fyysinen aktiivisuutensa on rajallinen. Mitä tulee korkeakoulujen ammatillisissa oppilaitoksissa tapahtuvaan opiskeluun, Gilbertin oireyhtymä on vasta-aihe heidän liittymiselleen. Jos tällainen patologia havaitaan lääkärintarkastuksen aikana, henkilöä ei sallita suorittaa tenttejä.

Syyt

Mitä tapahtuu keholle, johon tämä oireyhtymä vaikuttaa? Kun glukuronyylitransferaasi ei riitä, veressä oleva bilirubiini nousee, mikä johtaa Gilbertin oireyhtymän pääoireeseen - ihon ja silmäkleran keltaisuuteen..

Muutettua geeniä on yhteensä vain 1–5% maailman väestöstä. Mutta kaikki sen kantajat eivät ole alttiita taudin puhkeamiselle. Eurooppalaisten keskuudessa oireyhtymä on yleinen 2-5 prosentilla väestöstä, Aasian puolella maailmaa se vaikuttaa 3 prosenttiin ihmisistä ja Afrikassa - melkein 36 prosenttiin väestöstä.

Tällä hetkellä tutkijat luottavat ainakin tämän taudin kahteen muotoon, mikä liittyy syihin mekanismin laukaisemiseen. Ensimmäiselle muodolle on tunnusomaista bilirubiinin puhdistuman väheneminen hemolyysin taustalla (joskus piilevä) - veren punasolujen tuhoutuminen hemoglobiinin vapautumisella ympäristöön. Toinen muoto esiintyy aloittamatta hemolyysiprosessia.

Oireet

Koska Gilbertin oireyhtymä on luonteeltaan geneettinen, on mahdotonta estää sen puhkeamista millään tavalla. Tämä tauti ei ole vaarallinen, jos potilas on aina lääkärin valvonnassa. Jopa henkivakuutuksella ihmiset, jotka ovat vahvistaneet tämän taudin, luokitellaan normaaliksi riskiryhmäksi..

Ensimmäisen oireiden kuvauksen ajoittaista keltaisuutta sairastavien potilaiden pitkäaikaisen havainnon jälkeen teki ranskalainen lääkäri Auguste Gilbert. 1800- ja 1900-lukujen vaihteessa hän oli kiinnostunut perheestä, jonka jokaisella jäsenellä oli keltainen iho ja silmäklera. Tämä oire ilmeni heissä vaihtelevalla vaikeusasteella ja eri taajuudella..

Ajan myötä lääkärin huomiota herättivät eräät muut neurovegetatiiviset valitukset, jotka ilmenivät vain kolmanneksella potilaista:

  • yleinen heikkous ja lisääntynyt väsymys;
  • liiallinen hikoilu;
  • päänsärky;
  • mielialan muutos.

Yleisten oireiden lisäksi Gilbert havaitsi myös gastroenterologiaan suoraan liittyviä taudin oireita:

  • kivuliaat tuntemukset vatsassa;
  • raskaus oikeassa hypochondriumissa - maksan sijainti;
  • pahoinvointi ja oksentelu;
  • närästys.

Pitkäaikaisten havaintojen ja joidenkin provosoivien testien käytön seurauksena ranskalainen tutkija päätyi siihen tulokseen, että tautiin vaikuttavat sukupuoli ja perinnölliset tekijät. Oireet ovat paljon yleisempiä miehillä kuin naisilla..

Tässä videossa näytetään selkeästi, kuinka Gilbertin oireyhtymä etenee ja miten käsitellä sitä, jos mahdollista..

Diagnostiikka

Usein Gilbertin oireyhtymälle ominaiset kliiniset tekijät eivät ilmene lapsuudessa, vaan potilaan 20 vuoden iän alkaessa. Hyvin usein potilas ei ehkä edes ajattele tämän taudin esiintymistä. Siksi ei ole harvinaista, että henkilö saa tietää sairaudesta muihin sairauksiin liittyvän tutkimuksen jälkeen..

Haastattelussa lääkäri huomauttaa usein historiasta viitteitä toistuvasta keltaisuudesta fyysisen rasituksen, tiettyjen tartuntatautien, paaston tai tiettyjen elintarvikkeiden liiallisen kulutuksen jälkeen. Tutkimus vahvistaa vaihtelevassa ilmentymisasteessa ihon ja limakalvojen keltaisuuden.

Fyysisen tutkimuksen jälkeen lääkäri määrää usein muita laboratoriodiagnostiikkamenetelmiä. Jotkut niistä ovat pakollisia, kun taas toisia suositellaan erityisten käyttöaiheiden perusteella. Pakollisia tutkimusmenetelmiä ovat:

  • yleiset veri- ja virtsakokeet;
  • bilirubiinitason määrittäminen;
  • testi paastolla, fenobarbitaalilla ja niasiinilla;
  • ulosteiden analyysi;
  • DNA-analyysi;
  • maksaentsyymien määrittäminen.

Paastotesti on erityinen tutkimus, jossa sairas henkilö saa ruokaa 2 päivän ajan, jonka energia-arvo on enintään 400 kilokaloria. Tänä aikana ja kaksi päivää sen jälkeen suoritetaan analyysi bilirubiinitason määrittämiseksi. Jos se nousee 50-100%, tutkimus vahvistaa taudin.

Testi fenobarbitaalilla on positiivinen, kun bilirubiinitaso laskee tämän lääkkeen kanssa. Tuolloin, kun nikotiinihappoa lisätään ihmisen verenkiertoon, tämän entsyymin tason Gilbertin oireyhtymässä pitäisi nousta.

Instrumentaaleista tutkimusmenetelmistä käytetään vain vatsaontelon ultraäänidiagnostiikkaa. Samalla määritetään niiden muoto, koko ja rakenne. Harvoin perkutaanista maksabiopsiaa voidaan suositella muiden diagnoosien sulkemiseksi kokonaan pois..

Joissakin tapauksissa potilasta kehotetaan ottamaan yhteyttä terapeuttiin ja geneettiseen lääkäriin. Gilbertin oireyhtymän erotusdiagnoosi suoritetaan useiden muiden maksasairauksien kanssa.

Hoito

Johtuen siitä, että taudin perusta on organismin yksilölliset ominaisuudet, jotka aiheutuvat DNA: n geenimuutoksesta, erityistä hoitomenetelmää ei ole. Lääkärit suosittelevat tiettyjen sääntöjen noudattamista, joiden avulla voit ylläpitää terveellistä terveydentilaa:

  • terveellisten elämäntapojen noudattaminen;
  • lisääntynyt immuniteetti;
  • kohtalainen vedenotto;
  • paaston puute;
  • lyhyt altistuminen auringonvalolle;
  • liikunnan hallinta;
  • ruokavalion numero 5 noudattaminen.

Fenobarbitaalia voidaan määrätä alentamaan bilirubiinitasoja. Hoitojakso heille on enintään 2 viikkoa. Yksi annos riippuu organismin yksilöllisistä ominaisuuksista ja voi vaihdella välillä 0,05 - 0,2 grammaa.

Tutkimuksen parametreista riippuen lääkäri voi suositella bilirubiinin poistamista, verenkierrossa jo kiertävien entsyymien sitoutumista ja niiden tuhoutumista. Voit tehdä tämän ottamalla aktiivihiiltä, ​​pistämällä albumiinia verenkiertoon ja soveltamalla vastaavasti valohoitoa..

Joissakin tapauksissa on osoitettu hepatoprotektorien, kolereettisten lääkkeiden antaminen sekä verensiirtomenettelyn käyttö.

Ruokavalio

Yksi erittäin tärkeistä osista Gilbertin oireyhtymän hoidossa on erityisruokavaliota. Henkilön ruokavalio ja ruokavalio on harkittava huolellisesti.

Tässä on joitain ruokavalion ohjeita:

  1. On suositeltavaa käyttää vähän kuivattua tai eilen valmistettua leipää. On parasta valita ruis- tai vehnäleipomotuotteet..
  2. Syömisen arvoisia evästeitä ei valmisteta voita taikinasta.
  3. Meijeri- tai vihanneskeittoja voidaan käyttää. Niiden valmistamiseen kannattaa käyttää erilaisia ​​muroja tai pastaa..
  4. Liha ja kalatuotteet tulisi valita vain vähärasvaisista lajikkeista. Näistä tuotteista valmistetut astiat tulisi keittää tai paistaa..
  5. Paistettua ruokaa on kielletty.
  6. Makkarat valitaan parhaiten maitotuotteista..
  7. Kaikki hedelmät ja vihannekset ovat sallittuja. Tämä koskee myös purkitettuja herneitä ja hapankaalia.
  8. Puuroa tulisi valmistaa siten, että se on murenevaa. On parasta antaa etusija tattarille tai kaurajauholle.
  9. Syö vain yksi muna päivässä täydennyksenä pääruokaan..
  10. Marjoista voit syödä kaikkea muuta kuin erittäin hapan. Voit tehdä niistä hyytelöä, kompotteja, säilykkeitä..
  11. Hunaja ja sokeri eivät myöskään ole kiellettyjä.
  12. On sallittua käyttää vähärasvaista raejuustoa, tiivistettyä maitoa, pieniä annoksia smetanaa sekä mietoja kovia juustoja.
  13. On välttämätöntä sulkea kokonaan pois alkoholijuomien saanti.
  14. Liemiä ei voi käyttää sieniin, kalaan tai lihaan.
  15. Suola, sienet, vihreät sipulit, pinaatti ja retiisit ovat kiellettyjä elintarvikkeita..
  16. Rasvaiset viitta- ja kalalajikkeet vaikuttavat haitallisesti ihmisten terveydentilaan.
  17. Voiteita, suklaata, jäätelöä ja liian kylmiä juomia tulisi myös välttää..
  18. Marinoidut vihannekset, säilykkeet ja savustetut elintarvikkeet voivat vaikuttaa negatiivisesti maksan terveyteen.
  19. Paastoaminen on myös ehdottomasti kielletty..

Jos diagnosoit Gilbertin oireyhtymän ajoissa ja noudatat myös kaikkia lääkäreiden suosituksia, tämä tauti ei aiheuta ongelmia. Hän ei pysty vaikuttamaan elinajanodotteen muutokseen, jos sairas henkilö ei aiheuta oman terveytensä heikkenemistä..